به گزارش روابط عمومی بیمارستان چشم آفتاب ؛ ژنتیک در افزایش شانس ابتلا به بسیاری از اختلالات پزشکی ، از جمله مواردی که بینایی و سلامت چشم را تحت تاثیر قرار می دهد نقش دارد. بیش از 350 بیماری چشم به عوامل ارثی از جمله آلبینیسم ، دژنراسیون کوررنگی ، آب مروارید گلوکوم ، شب ( ADM) ماکولا وابسته به سن کوری و رتینیت پیگمانتوزا نسبت داده می شود .

بیماریهای ارثی شبکیه یا بیماری های ارثی و ژنتیکی بینایی گروهی از بیماری ها هستند که می توانند باعث از دست دادن شدید بینایی یا حتی نابینایی شوند . هر بیماری های ارثی چشمی حداقل  توسط یک ژن ایجاد می شود که آن طور که باید درست کار نمی کند بیماریهای ژنتیکی چشم می تواند افراد در هر سنی را تحت تاثیر قرار دهد ، اختلالات ارثی بینایی می تواند با سرعت های مختلف پیشرفت کند و اغلب نادر هستند . با این حال ، بسیاری از اختلالات ژنتیکی چشم به صورت دژنراتیو و پیشرونده هستند به این معنی که علائم بیماری در طول زمان بدتر می شود.

عوامل ژنتیکی می توانند در بسیاری از انواع بیماریهای چشمی نقش داشته باشند که برخی از آن ها از علل اصلی نابینایی در نوزادان ، کودکان و بزرگسالان هستند . بیش از 60 درصد موارد نابینایی در میان نوزادان ناشی از بیماریهای چشمی ارثی است که شامل بیماریهایی چون :

• بیماریهای آب مروارید مادرزادی
• گلوکوم مادرزادی
•  دژنراسیون شبکیه
•  آتروفی بینایی
•  ناهنجاری های چشمی 

همچنین شواهد محکمی وجود دارد که نشان می دهد استرابیسم ( انحراف چشم) یک پیوند ژنتیکی دارد . سابقه خانوادگی در حدود یک سوم موارد دیده می شود که درصد بالایی است . در بزرگسالان گلوکوم و دژنراسیون ماکولا وابسته به سن به نظر می رسد در بخش بزرگی از موارد ارثی باشد . محققان در شناسایی ژن های ایجاد کننده رتینیت پیگمانتوزا ، یک بیماری تحلیل برنده شبکیه که باعث شب کوری و از دست دادن تدریجی بینایی می شود پیشرفت چشمگیری داشته اند .اخیرا ژن درمانی برای درمان نوعی از رتینیت پیگمانتوزا که در اوایل دوران کودکی شروع می شود استفاده شده است .

اختلالات رایج بینایی ارثی چیست ؟

اکنون پزشکان شواهدی در دست دارند که نشان می دهد برخی از شایع ترین مشکلات بینایی در بین کودکان و بزرگسالان به طور ژنتیکی تعیین می شود.

این مشکلات چشمی عبارتند از :

• استرابیسم (Strabismus)
• عیوب انکساری مانند نزدیک بینی ، دوربینی و آستیگماتیسم
• دژنراسیون شبکیه (Retinal degeneration)
• گلوکوم (Glaucoma)

نمونه هایی از بیماریهای ارثی و ژنتیکی چشم 

انواع مختلفی از بیماریهای ارثی و ژنتیکی چشمی وجود دارد . اغلب این بیماری ها سلول های مختلف شبکیه را تحت تاثیر قرار می دهند.

برخی از این موارد عبارتند از :

• رتینیت پیگمانتوزا (RP)
• دیستروفی میله ای یا دیستروفی میله ای مخروطی (Rod-cone dystrophy)
• سندرم آشر (Usher syndrome)
• دیستروفی کریستالی بیتی (Bietti crystalline dystrophy)
• بیماری باتن (Batten disease)
• سندرم باردت بیدل (Bardet-Biedl syndrome)
• سندرم آلپورت (Alport syndrome)
• آموروز مادرزادی لبر (Leber congenital amaurosis) یا دیستروفی شبکیه با شروع زودرس (EORD)
• دیستروفی مخروطی (Cone dystrophy)
• دیستروفی میله مخروطی (Cone-rod dystrophy)
• آکروماتوپسی (Achromatopsia)
• شب کوری ثابت مادرزادی (Congenital stationary night blindness)
• دیستروفی ماکولا (Macula dystrophy)
• بیماری استارگارد (Stargardt’s disease)
• بهترین بست (Best disease)
• دیستروفی پترن (Pattern dystrophy)
• دیستروفی فوندوس سورسبی (Sorsby fundus dystrophy)
• دیستروفی لانه زنبوری Doyne(Doyne’s honeycomb dystrophy)
• کوروئیدرمی (Choroideremia)
• رتینوشیزیس مرتبط با X (X-linked retinoschisis)

کلینیک ژنتیک  بیماریهای چشمی  روزهای پنجشنبه ساعت 12 تا 14  آماده خدمت رسانی به هموطنان عزیزمان می باشد و همچنین می توانید با تلفن 1421 جهت وقت دهی تماس حاصل فرمائید.